染色体结构异常，包括缺失、易位、倒位、环状染色体、重複、插入、末端缺失，能够引起各种先天畸形或流产，也可以成为多种疾病的遗传因素或癌基因和抑癌基因平衡破坏而产生肿瘤。

 肌肉萎缩症、鳞屑病、白化病、矮小症、马凡氏综合症、囊性纤维变性、胎粪性肠梗阻、先天性巨结肠、G6PD、先天性代谢缺陷性疾病等等先天性疾病中，白化病是体内黑色素生物合成和分布障碍，致病基因位8号染色体长臂，是常染色体隐性遗传。家族性多基因高胆固醇血症，为常染色体混合显性遗传。肝脂肪酶缺乏症，常染色体隐性遗传。戈雪氏病有多系统脂质沉积、病理性骨折，属常染色体隐性遗传。糖原累积症，肝大，低血糖惊厥，常染色体隐性遗传。粘多醣病有多种类型，常染色体隐性遗传，骨骼异常，智力和运动倒退。

 遗传性疾病的诊断，需要提供详细的家族史，包括家族三代健康和患病、流产、死胎、减员原因、性别、年龄；婚育、产前、妊娠和分娩史；患者详细检查，拍照和测量，家族中未患病者也要检查。显微镜染色体核型分析是诊断染色体疾病的金标準。分子遗传学技术可以分析基因DNA，产前或产后诊断遗传病，单基因或多基因分析早期预测成人各种肿瘤、常见病或畸形综合症的发生机率。产前诊断，特定遗传疾病的诊断方法不同，对于解剖异常，如先心病可用超声波产前诊断。羊膜腔穿刺，绒毛活检获得胎儿组织来分析染色体，生化并做DNA分析。母亲血液可用于某些胎儿疾病筛查。

 提供遗传谘询的专业人员一般是有经验和遗传知识丰富的医生、专科医生、医学遗传学家，根据遗传学原理，查阅有关疾病临床、实验室和遗传学新进展，认识和诊断遗传病和少见综合症。遗传谘询提供产前诊断和筛查，预估妊娠产子的健康，家庭成员患病机率风险，建议特异性诊断筛查，提供家庭继续或终止妊娠选择的有用资讯，避免环境致病因素和改善生活方式。其次是出生的孩子患有先天性畸形或遗传性疾病，遗传谘询可以给予家庭和孩子支援，如特殊疾病的自然病史，患者和家庭成员有关疾病预后和可能治疗。遗传谘询特定遗传疾病，如果这个疾病与一系列临床后果和并发症有关，告知足够资讯，并阐明最好与最坏的结果。当疾病诊断不能确定时，可用经验评估风险。遗传谘询可以得到有用的资讯，使家庭做出怀孕、领养、人工授精、产前诊断、筛查、携带者监测、终止妊娠等决定，了解这些资讯也可以预防和减少某些癌症或常见病的发生和预后。

 （三 · 完）

 徐德利