当前世界流行的新冠病毒，再一次把人类与疾病的斗争，弄致生死存亡的关键。科学已经确定人患病与否取决于遗传因素和环境影响共同作用。而人类染色体的遗传基因，决定了人类个体的特性。

 已知的遗传疾病有四千余种，已经确定所有的患病机率都与基因有关。二○○三年世界科学界协作已经完成了人类基因组图谱，使我们能够对照正常的基因组发现致病基因。分子遗传学、基因转移技术、药物遗传学迅速发展，医学遗传谘询和获取疾病发生率及预防的遗传资讯成为可能。

 人类不同肤色、性别、高矮、胖瘦、俊丑、聪慧或愚钝，均取决于人体细胞内二十三对染色体。其中二十二对是常染色体，一对决定性别的X或Y性染色体。染色体在男性是四十六，XY，女性是四十六，XX。染色体由嘌呤和嘧啶组成的核糖核酸RNA和脱氧核糖核酸DNA携带基因的遗传资讯。染色体数目、结构异常、基因的突变，都会导致先天性畸形遗传性疾病或易患病性。能引起染色体异常和基因突变的环境因素统称为致畸因素Teratogen，主要有：一、生物性致畸因数：风疹、巨细胞、单纯疱疹、流行性腮腺炎、流感病毒或弓形体、梅毒螺旋体等；二、物理性致畸因数：辐射、高温、严寒、土壤、水或空气污染等；三、致畸性药物：在怀孕早期避免使用诸如感冒药、抗生素、安眠药、止痛药、手术麻醉药等，多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用；四、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂；五、其它致畸因数：酗酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。

 遗传谘询的作用是对高危人群传授相关遗传资讯、阐明严重性、遗传的机率、提供避免或改善的合理意见、指导孕育和减少有遗传倾向疾病的发生。遗传谘询适应孕育父亲年龄大于五十岁，母亲年龄大于三十五岁；早孕流产、死胎、生育过先天畸形的患儿；近亲结婚；有遗传病家族史，如镰状细胞贫血、地中海贫血；产前筛查异常，包括母亲血清三联筛查（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）或产前超声筛查；接触过致畸物质；三代家系有癌症、精神病、心脑疾病等。

 先天性、遗传性、家族性疾病系谱是家族史的图解说明，它用来阐明家族成员之间的关係，显示家族中特定疾病的患者、患病机率、携带致病基因可能性。遗传关係最密切的是三代家系成员，一级亲缘关係二分之一相同遗传物质的家庭成员，指兄弟姊妹及子女父母；二级亲缘关係四分之一相同遗传物质，如祖父母、祖孙、姨叔、侄子外甥；三级亲缘关係八分之一遗传物质相同。（一）